Генетическое консультирование

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Генетическое консультирование до планирования беременности обязательно для:

  1)супружеских пар, где один или оба супруга страдают генетическим заболеванием

  2)здоровых супружеских пар, имеющих родственников с теми или иными генетическими заболеваниями  или врожденными аномалиями

  3)супружеских пар, находящихся между собой в кровном родстве

  4)немолодых супружеских пар (для оценки степени риска рождения у них ребенка с синдромом Дауна).

  5)Супружеских пар, имеющих больного ребенка, а также при наличии в анамнезе самопроизвольных выкидышей

Во время генетического консультирования проводится сбор информации относительно природы генетических заболеваний или врожденной патологии, а также определяется и разъясняется степень вероятности рождения у данной супружеской пары больного ребенка. Степень риска развития болезни у конкретных индивидуумов может быть выражена в процентах или шансах. В последнем случае вероятность риска будет выражена как 1:2 (50%) или 1:4 (25%) и т.д. Высоким риском принято считать риск, при котором вероятность развития заболевания выше, чем 1:10, а низким -  когда вероятность заболевания ниже, чем 1:20.

Для обеспечения наибольшей безопасности матери и ребенка наступление и течение беременности у женщин с высоким риском рождения больных детей необходимо планировать и регулировать.

В настоящее время широко проводится пренатальная диагностика пороков развития плода с целью решения вопроса о досрочном прерывании беременности или оперативного лечения плода. Диагностика болезни Виллебранда, миодистрофии Дюшена, спинальной амиотрофии Вердинга-Гоффмана, адреногенитального синдрома, муковисцидоза, фенилкетонурии, гемофилии,  а также хромосомных болезней в ранние сроки беременности позволяет предотвратить рождение больного ребенка.

Все беременные женщины должны пройти скрининговое обследование, включающее ультразвуковое исследование плода при сроке 11-14 и 20-24 недель беременности, а также двойной и тройной тест.  По результатам скринингового обследования после консультации генетика решается вопрос о целесообразности дополнительного обследования (биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез).