Скрининг внутриутробной патологии плода

В рамках скрининговых программ для выявления беременных женщин группы повышенного риска врожденных и наследованных заболеваний плода применяется ультразвуковое и серологическое исследования.

При физиологически протекающей беременности целесообразно проведение четырехкратного скринингового ультразвукового исследования: 1.при первом обращении женщины по поводу задержки менструации для диагностики беременности, локализации плодного яйца, выявления возможных отклонений в его развитии, а также особенностей анатомического строения матки; 2.при сроке беременности 11-13 недель с измерением воротникового пространства и носовой кости плода; 3.при сроке беременности 22-24 недели с целью определения темпов развития плода, их соответствия сроку беременности, а также выявления возможных аномалий развития плода для своевременного использования дополнительных пренатальных методов диагностики; 4.при сроке беременности 32-35 недель для определения состояния, локализации плаценты и темпов развития плода, их соответствия сроку беременности, членорасположения плода перед родами, его предполагаемой массы.

Серологическое исследование включает иммуноферментный анализ ряда показателей сыворотки крови беременных женщин, к которым относятся:

1. хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). При наличии хромосомных аббераций у плода уровень в-субъединицы ХГЧ повышается.
2. альфа-фетопротеин (АФП). При физиологической беременности уровень АФП в материнской крови постепенно возрастает. Значимым принято считать повышение АФП в 2,5 раза о более от среднего значения для конкретного срока беременности, что свидетельствует о высоком риске наличия целого ряда врожденных нарушений и осложнений беременности. При хромосомных абберациях, наоборот, наблюдается снижение уровня АФП. По мере увеличения срока беременности число ложноположительных результатов возрастает, и после 23 недель определение уровня АФП в крови скринингового значения не имеет.
3. РАРР-А (ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы крови). РАРР-А считается одним из лучших сывороточных маркеров первого триместра, особенно для выявления хромосомных аббераций.
4. неконьюгированный (свободный) эстриол Е3. уровень свободного эстриола достаточно четко отражает состояние фетоплацентарной системы и, в частности, его снижение или резкое падение указывает на патологическое состояние плода.
5. ингибин А во время беременности секретируется желтым телом, плацентой, плодными оболочками и плодом. Его уровень повышается до 10 недель беременности, затем снижается, и остается стабильным с 15 по 25 неделю, затем снова растет до пиковых значений перед родами.

По результатам обследования удается разделить всех обследованных пациенток на две группы:

1. скрининг-позитивная группа, когда целесообразно провести детальное ультразвуковое обследование и выполнить цитогенетическое исследование околоплодных вод, полученных с помощью амниоцентеза.
2. скрининг-отрицательная группа означает, что риск беременности плодом с синдромом Дауна, дефектом нервной трубки или трисомии 18 пары хромосом ниже определенной границы нормы.